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專家獻(xiàn)策如何預(yù)防出生缺陷
2024/09/11 11:53 來(lái)源：經(jīng)濟(jì)參考報(bào) 閱讀：1.4萬(wàn)
當(dāng)前，隨著職業(yè)壓力、生活方式變化及環(huán)境污染等多重因素的疊加影響,，不孕不育人群呈上升趨勢(shì),，同時(shí)，育后缺陷病種越發(fā)復(fù)雜多樣,，給患兒及其家庭帶來(lái)巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。應(yīng)如何減少出生缺陷的發(fā)生？9月12日是預(yù)防出生缺陷日,。多位受訪專家表示，出生缺陷防治往往始于生命的起點(diǎn),，適齡生育,、保護(hù)生育力將是降低出生缺陷的關(guān)鍵。
預(yù)防為先
出生缺陷指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,。這些異?？赡苡扇旧w畸變、基因突變等遺傳因素引起,，也可能由環(huán)境因素（如病毒,、細(xì)菌、化學(xué)物質(zhì),、輻射等）或兩者交互作用所致,。常見(jiàn)的出生缺陷包括先天性心臟病、唐氏綜合征,、愛(ài)德華氏綜合征,、唇腭裂等。
出生缺陷種類多,，病因復(fù)雜,，預(yù)防出生缺陷意義重大。近年來(lái),，我國(guó)出生缺陷防治工作成效明顯,。國(guó)家衛(wèi)健委婦幼健康司副司長(zhǎng)沈海屏此前介紹，與5年前相比,，全國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均降低30%以上,，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低約23%,。
而出生缺陷數(shù)據(jù)下降的背后,，是相關(guān)檢查篩查數(shù)據(jù)上升：全國(guó)孕前檢查率達(dá)到96.9%，孕期產(chǎn)前篩查率達(dá)到91.3%,，新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙的篩查率均達(dá)到98%以上,。
以新生兒聽(tīng)力障礙篩查為例，可早期識(shí)別聽(tīng)力有問(wèn)題的兒童,，通過(guò)早診斷,、早干預(yù)、早康復(fù),，如安裝助聽(tīng)器,、植入人工耳蝸、語(yǔ)言訓(xùn)練等,，可有效減少“聾”和“啞”的發(fā)生,。
此外，輔助生殖技術(shù)的推廣也有助于減少出生缺陷發(fā)生率,。鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖中心學(xué)科首席科學(xué)家孫瑩璞表示,，有明確遺傳病基因診斷的備孕人員,，比如顯性遺傳病是50%的遺傳度，隱性遺傳病是25%的胎兒致病率,，這類人群通過(guò)輔助生殖技術(shù),，進(jìn)行胚胎植入、DNA診斷等可以生育健康的孩子,。但需注意的是,，輔助生殖技術(shù)也并不能完全避免出生缺陷。
適齡生育可降低出生缺陷發(fā)生概率
南京鼓樓醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任孫海翔表示,，出生缺陷與遺傳因素,、環(huán)境因素、社會(huì)因素等多方面原因息息相關(guān),。要降低出生缺陷的發(fā)生,，他建議，在孕前做好檢查和遺傳咨詢,，改善不良的生活方式和飲食習(xí)慣,，加強(qiáng)整個(gè)孕期的保健和監(jiān)測(cè)。
具體來(lái)看,，一是適齡生育,，降低生殖細(xì)胞異常的概率。二是減少遺傳因素,，父母染色體異常或攜帶致病基因,，通過(guò)輔助生殖技術(shù)手段優(yōu)生優(yōu)育,。三是注意母體營(yíng)養(yǎng)，例如,，孕期如果缺乏葉酸,，會(huì)增加神經(jīng)管畸形、神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn),。四是避免接觸高危因素,，例如，母體在孕期感染風(fēng)疹病毒,、巨細(xì)胞病毒等,，會(huì)導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)缺陷。另外,，母體還應(yīng)避免孕期內(nèi)不良的生活行為,，如酗酒等。
專家普遍認(rèn)為,，適齡生育可降低出生缺陷發(fā)生概率,。“女性的生育力隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸下降，這是一種自然趨勢(shì),?！敝心洗髮W(xué)湘雅醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任李艷萍表示，21歲至35歲被認(rèn)為是女性生育的黃金時(shí)期,，在這個(gè)時(shí)期備孕,，能夠提高妊娠的幾率。同時(shí),，卵子的質(zhì)量,、數(shù)量都更優(yōu)，生的孩子也會(huì)更健康,。另一方面,，在適齡生育的年齡段懷孕，可以減少由于高齡妊娠產(chǎn)生的相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn),。
此外,，需注意的是，部分適齡女性將凍卵視為生育的“保險(xiǎn)”存在誤區(qū),。孫瑩璞表示,，應(yīng)分清是社會(huì)因素的凍卵，還是醫(yī)學(xué)因素的凍卵,?！叭魞H僅是為了推遲生育年齡，提前凍卵的做法并不推薦,?？傮w來(lái)看，冷凍卵子的利用率較低,，且卵子冷凍的時(shí)間越長(zhǎng),，復(fù)蘇率越低?！彼f(shuō),。育齡夫婦也不要過(guò)度依賴輔助生殖技術(shù)，盡量在生育力最好的時(shí)候自然生育,。
專家呼吁重視生育力保護(hù)
當(dāng)前,，不孕不育已成為一個(gè)重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題，生育障礙正困擾著一些育齡夫婦,。世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《不孕癥患病率估計(jì)（1990-2021）》報(bào)告顯示,，全球約17.5%的成年人受到不孕不育的影響，且有增加的趨勢(shì),?！吨袊?guó)不孕不育現(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告》顯示,，2023年我國(guó)不孕不育率約為18.2%。
專家表示,，當(dāng)前婚育年齡推遲成為社會(huì)現(xiàn)實(shí),，我們更需要將科學(xué)知識(shí)轉(zhuǎn)化為常識(shí)，保護(hù)好自己的生育力,。生育力,，指的是個(gè)體生育后代的能力，主要包括3個(gè)層次：順利懷孕的能力,、健康度過(guò)孕期的能力,、保證子代健康的能力。生育力的存在,，標(biāo)志著生殖生理的健康,，也有利于心理健康、維系家庭和諧幸福,，對(duì)社會(huì)人口結(jié)構(gòu)與發(fā)展也有影響,。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人黃國(guó)寧表示,，無(wú)論男性還是女性都要關(guān)注自身的生育力保護(hù),。當(dāng)女性出現(xiàn)月經(jīng)紊亂后，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院去做生育力的相關(guān)檢查,，包括卵巢功能,、子宮狀態(tài)和生殖內(nèi)分泌等。另外,，男性也應(yīng)主動(dòng)對(duì)自己的生育力做評(píng)估,，不要等到婚后才發(fā)現(xiàn)有生育障礙。
對(duì)此,，專家建議，應(yīng)考慮將生育力檢查納入常規(guī)體檢項(xiàng)目,。卵巢和卵子都是有一定的生命周期的,，通過(guò)定期的生育力檢查，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)可能影響生育力的潛在問(wèn)題,，如卵巢儲(chǔ)備功能減退,、輸卵管堵塞等。男性也應(yīng)在適當(dāng)年齡主動(dòng)對(duì)自己的生育力作評(píng)估,，進(jìn)行精液分析,，比如精子濃度、精子活力及正常精子百分比等,。（記者 梁倩 鄧婕）