健康
用科技守護(hù)“出生健康”
2024/09/12 10:50 來(lái)源：人民日?qǐng)?bào)海外版 閱讀：1.5萬(wàn)
9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，今年活動(dòng)的主題是“預(yù)防出生缺陷,，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”,。有哪些比較常見(jiàn)的出生缺陷？預(yù)防出生缺陷有哪些方法,？基因檢測(cè)在其中能發(fā)揮怎樣的作用,？近日，記者就此進(jìn)行了采訪(fǎng),。
守好出生缺陷“三道防線(xiàn)”
每個(gè)生育家庭都希望孕育健康的寶寶,，然而有的家庭卻飽受出生缺陷帶來(lái)的痛苦。究竟什么是出生缺陷,？
“出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn),、死胎,、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因?！比A大基因首席執(zhí)行官趙立見(jiàn)介紹,，目前已知的出生缺陷至少有8000—10000種，常見(jiàn)的有先天性心臟病,、神經(jīng)管畸形,、唐氏綜合征、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,、多指（趾）,、唇裂、苯丙酮尿癥,、地中海貧血和耳聾等,。
中國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家,。根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》,，估計(jì)我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,。按2023年中國(guó)全年出生人口902萬(wàn)人計(jì)算,，如果不提升出生缺陷防控能力，5.6%的背后就是50多萬(wàn)個(gè)負(fù)重前行的家庭,。
“絕大多數(shù)出生缺陷缺乏有效的治療手段,，一些重大出生缺陷往往伴隨患兒一生，常需終生治療,，不僅嚴(yán)重影響患者的生命質(zhì)量,，也給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力?！壁w立見(jiàn)介紹,，即使小部分出生缺陷有藥可醫(yī)，治療費(fèi)用往往也是天價(jià),。以脊髓性肌肉萎縮癥（簡(jiǎn)稱(chēng)SMA）為例,，這是一種常染色體隱性遺傳疾病，患兒早期常表現(xiàn)為肌無(wú)力,、肌萎縮,，進(jìn)而發(fā)展到吞咽無(wú)力、呼吸困難,，致殘致死率高,。SMA總體發(fā)病率約為1/10000—1/6000，但人群攜帶率高達(dá)約1/50。2019年,，首個(gè)能治療SMA的藥物諾西那生鈉注射液在中國(guó)正式上市,，但一針價(jià)格高達(dá)70萬(wàn)元；2021年,，經(jīng)過(guò)八輪醫(yī)保談判,，諾西那生鈉最終以每針3.3萬(wàn)元的價(jià)格進(jìn)入醫(yī)保，極大減輕了家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),，但這類(lèi)患兒仍需終身用藥,。“因此,，將出生缺陷防控關(guān)口前移,，探索建立出生缺陷防治新模式，大力推廣適宜先進(jìn)技術(shù),，是減少出生缺陷發(fā)生,、提高出生人口素質(zhì)的重要保障?！彼f(shuō),。
減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防,。中國(guó)歷來(lái)高度重視出生缺陷防治工作,。近年來(lái)，我國(guó)將防治出生缺陷納入《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》,，印發(fā)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023—2027年）》等文件,；國(guó)家衛(wèi)生健康委會(huì)同相關(guān)部門(mén)積極推進(jìn)出生缺陷綜合防治，特別是推進(jìn)出生缺陷防治服務(wù)的均等化,，建立起覆蓋全鏈條的出生缺陷三級(jí)防治體系——
一級(jí)預(yù)防,，即把好婚前和孕前關(guān)口，通過(guò)健康教育,、婚前醫(yī)學(xué)檢查,、孕前優(yōu)生檢查、補(bǔ)服葉酸服務(wù)等,，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生,；
二級(jí)預(yù)防，即把好孕期關(guān)口,，提供全方位的孕產(chǎn)期保健服務(wù),，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、診斷和知情干預(yù),，進(jìn)一步減少?lài)?yán)重致死致殘的出生缺陷,；
三級(jí)預(yù)防,，即把好產(chǎn)后關(guān)口，對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性,、遺傳性疾病實(shí)行專(zhuān)項(xiàng)檢查,，努力做到出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),、早康復(fù),。
“其實(shí)，70%的出生缺陷疾病,，在孩子剛出生時(shí)無(wú)法通過(guò)肉眼看出明顯異常,，需要通過(guò)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療儀器檢查才能診斷?！壁w立見(jiàn)介紹,，如遺傳性耳聾，一些孩子的聽(tīng)力損失在出生后沒(méi)有立即表現(xiàn)出來(lái),，后面會(huì)發(fā)生漸進(jìn)性的聽(tīng)力損失,，甚至接觸某些特定藥物后出現(xiàn)耳聾。如果在新生兒出生后盡早檢測(cè),，及時(shí)采取干預(yù)措施,，就有機(jī)會(huì)避免孩子后期聽(tīng)力出現(xiàn)不可逆的損害。
基因檢測(cè)助力精準(zhǔn)防控
出生缺陷病種多,，病因復(fù)雜,，防治往往始于生命的起點(diǎn)。
數(shù)據(jù)顯示,，目前全國(guó)有24個(gè)省份實(shí)行免費(fèi)婚檢,，全國(guó)婚檢率提高到76.5%；23個(gè)省份實(shí)現(xiàn)免費(fèi)孕檢,，全國(guó)孕前檢查率達(dá)96.5%；全國(guó)產(chǎn)前篩查率提高到91.3%,；全國(guó)新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查率都在90%以上……
產(chǎn)前篩查是預(yù)防和減少出生缺陷的一道重要防線(xiàn),。“近年來(lái),，出生缺陷產(chǎn)前篩查在生化篩查和超聲篩查的基礎(chǔ)上逐步拓展至基因篩查,。其中，以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)為代表的基因檢測(cè)發(fā)揮著重要作用,?！壁w立見(jiàn)介紹，一些遺傳性疾病往往在孕中,、孕晚期甚至出生后才有所表現(xiàn),，僅通過(guò)常規(guī)檢查手段遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,，有可能導(dǎo)致錯(cuò)過(guò)最有效的干預(yù)時(shí)期。對(duì)于這類(lèi)疾病,，基因檢測(cè)可以在孕前或孕早期,，識(shí)別出父母是否攜帶導(dǎo)致遺傳病的基因突變，或胎兒是否存在基因或染色體異常,，能夠及早發(fā)現(xiàn)潛在的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn),，從而為準(zhǔn)父母提供科學(xué)信息做出知情決策或準(zhǔn)備相應(yīng)的治療方案。
什么是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),？
“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),，指應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)孕期母體外周血中的胎兒游離DNA片段,，從而評(píng)估胎兒罹患常見(jiàn)染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn),，如唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛(ài)德華綜合征（18三體綜合征）,、帕套綜合征（13三體綜合征）等,。”趙立見(jiàn)介紹,，這項(xiàng)篩查技術(shù)只需抽1管孕媽媽的血就可進(jìn)行檢測(cè),，能有效規(guī)避羊水穿刺帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，安全性更高,。近年來(lái),，國(guó)內(nèi)外臨床指南與專(zhuān)家共識(shí)均認(rèn)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)作為不同年齡孕婦染色體非整倍體篩查的一線(xiàn)方法。
當(dāng)前,，無(wú)論是傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查,，還是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，都是作為產(chǎn)前篩查手段,，不能作為確診依據(jù),。如果篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)或存在其他異常情況，孕婦應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確胎兒是否患有染色體異常疾病,?！叭A大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)對(duì)導(dǎo)致唐氏綜合征的21號(hào)染色體三體檢測(cè)靈敏度可達(dá)99%以上，相比傳統(tǒng)血清學(xué)篩查70%左右的檢出率,，基因檢測(cè)有很大的優(yōu)勢(shì),。”趙立見(jiàn)說(shuō),，另一方面,，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)陽(yáng)性預(yù)測(cè)值也顯著高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查，極大可能地減少了假陽(yáng)性的發(fā)生,，從而進(jìn)一步減少了不必要的羊水穿刺數(shù)量,，有助于降低孕婦不良孕產(chǎn)結(jié)局風(fēng)險(xiǎn),，緩解臨床產(chǎn)前診斷資源壓力。
2019年7月,，河北省政府聯(lián)合華大基因,，在全國(guó)率先啟動(dòng)實(shí)施全省孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。2022—2024年,，河北省委省政府連續(xù)3年將該項(xiàng)目列入全省20項(xiàng)民生工程,。截至目前，當(dāng)?shù)匾牙塾?jì)為超200萬(wàn)人次孕婦提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)服務(wù),，全省覆蓋率達(dá)98.5%以上,。
“在當(dāng)?shù)刈钚抡{(diào)研中，很難找到3歲以下的唐氏綜合征患兒,，這直觀(guān)體現(xiàn)了河北在唐氏綜合征防控方面取得的顯著成果,。”趙立見(jiàn)表示,，這一成果離不開(kāi)基因科技創(chuàng)新轉(zhuǎn)化及大人群篩查模式的優(yōu)勢(shì),。2019年前，河北省無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的價(jià)格每例在2400元左右,，而政府民生工程實(shí)施后,，到2024年這一項(xiàng)目?jī)H需345元/例，且由政府集采,，百姓免費(fèi),。一項(xiàng)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效果評(píng)估顯示，該項(xiàng)目總體成本效益比高達(dá)1∶16.21,，即政府投入1元,，可節(jié)約社會(huì)支出16.21元，項(xiàng)目衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益顯著,。
“大人群,、低成本、高效率的基因篩查,，是助力精準(zhǔn)防控,、減少出生缺陷的關(guān)鍵?！壁w立見(jiàn)介紹，當(dāng)前,，華大基因還在黑龍江省以及深圳,、阜陽(yáng)、長(zhǎng)沙,、武漢等多地開(kāi)展了大規(guī)模民生篩查,，項(xiàng)目的成本效益比都較為可觀(guān),。
讓科技進(jìn)步惠及人人
出生缺陷病種龐大，隨著技術(shù)的發(fā)展,，基因檢測(cè)技術(shù)能一次檢測(cè)多種類(lèi)型的出生缺陷嗎,？
“隨著高通量測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，基因檢測(cè)技術(shù)一次檢測(cè)多種類(lèi)型出生缺陷疾病已成為可能,，但生命體太復(fù)雜了,，仍然有很多難題等待我們?nèi)スタ恕,！壁w立見(jiàn)表示,，由于基因相關(guān)疾病種類(lèi)繁多、機(jī)制復(fù)雜,，很多罕見(jiàn)及遺傳病仍面臨診斷困難的局面,，尤其在產(chǎn)前特殊階段，檢測(cè)的窗口期往往只有幾個(gè)月,，而且能觀(guān)測(cè)到的表型十分有限,，這增加了產(chǎn)前檢測(cè)、診斷的難度和風(fēng)險(xiǎn),。
在開(kāi)展相關(guān)基因檢測(cè)時(shí),，首先需要獲得受檢者的知情同意?！斑@確保了受檢者既能充分了解一項(xiàng)檢測(cè)技術(shù)能夠幫助探尋,、解決哪些健康隱患和遺傳風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)也清晰認(rèn)識(shí)到每一項(xiàng)技術(shù)都存在一定的局限性,，它們并非萬(wàn)能的解決方案,，無(wú)法完全避免所有的風(fēng)險(xiǎn)?！壁w立見(jiàn)表示,，不能因此而放棄擁抱新技術(shù)，因?yàn)檫@將會(huì)讓許多家庭錯(cuò)失提前預(yù)防,、及時(shí)干預(yù)的機(jī)會(huì),。為此，還需要向公眾普及基因科技相關(guān)知識(shí),，提高公眾對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)和理解,。
趙立見(jiàn)介紹，圍繞出生缺陷三級(jí)防控體系,，華大基因在持續(xù)完善以高通量測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的“五前”（即覆蓋婚前,、孕前、產(chǎn)前,、新生兒和兒童成長(zhǎng)階段）母嬰健康管理產(chǎn)品體系,。以孕前階段為例,，華大基因的單基因攜帶者篩查項(xiàng)目可以一次性為有生育計(jì)劃的夫婦同時(shí)篩查包括地中海貧血和脊髓性萎縮癥在內(nèi)的上百種甚至上千種致病性明確的單基因隱性遺傳病，以評(píng)估個(gè)體攜帶致病基因變異的風(fēng)險(xiǎn),。
“看起來(lái)健康的父母也有可能生出有遺傳病的孩子,，這些遺傳病通常為單基因遺傳病?！壁w立見(jiàn)介紹,，單基因遺傳病是指由單個(gè)致病基因變異導(dǎo)致的遺傳病，單基因遺傳病在人群中發(fā)病率不高,，但攜帶率較高,。以常染色體隱性遺傳病為例，攜帶致病基因并不可怕,，可怕的是夫妻雙方恰巧攜帶同一個(gè)致病基因,，在未經(jīng)干預(yù)的情況下，這樣的夫婦生下來(lái)的孩子有25%的概率罹患相關(guān)遺傳病,。因此,，備孕夫婦應(yīng)提前進(jìn)行單基因遺傳病攜帶者篩查，如果發(fā)現(xiàn)存在相關(guān)疾病生育風(fēng)險(xiǎn),，可通過(guò)遺傳咨詢(xún)結(jié)合必要的產(chǎn)前診斷或采取輔助生殖技術(shù)進(jìn)行干預(yù),，從源頭大幅降低相關(guān)出生缺陷疾病的發(fā)生率。
數(shù)據(jù)顯示,，我國(guó)出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)不斷健全,。截至目前，全國(guó)婚前檢查機(jī)構(gòu),、孕前檢查機(jī)構(gòu)超過(guò)3000家,，產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)超過(guò)4000家，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)超過(guò)500家,，新生兒疾病篩查中心259家,，所有區(qū)縣均設(shè)置新生兒遺傳代謝病篩查采血機(jī)構(gòu)……經(jīng)過(guò)持續(xù)努力，我國(guó)出生缺陷防治工作成效明顯,。與5年前相比,，全國(guó)因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上,，神經(jīng)管缺陷,、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘的出生缺陷疾病發(fā)生率降低23%。
“基因科技的發(fā)展經(jīng)歷了從‘探索未知’到‘惠及人人’的過(guò)程,，已經(jīng)從實(shí)驗(yàn)室走進(jìn)了人們的生活,。我們將通過(guò)持續(xù)創(chuàng)新技術(shù)，降低技術(shù)轉(zhuǎn)化應(yīng)用成本,，同時(shí)不斷拓展服務(wù)范圍,，讓更多人享受更普惠、更便捷的檢測(cè)服務(wù),?！壁w立見(jiàn)表示，依托基因檢測(cè)技術(shù)的普及和全社會(huì)的共同努力,，未來(lái)天下無(wú)“唐”（唐氏綜合征）,、天下無(wú)“聾”（遺傳性耳聾）和天下無(wú)“貧”（地中海貧血）等愿景必將實(shí)現(xiàn)。（記者 王美華）
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